天下血友病日：“玻璃人”若何辞别“一碰就碎”

　　血友病是一种常见的X染色体隐性遗传病，因为血液中某些凝血因子的缺乏，招致患者发生重大凝血阻碍，其最次要的特征便是频仍出血，能够产生在枢纽关头、肌肉，乃至是颅内，间接危及性命。

　　《中国血友病诊治申报2023》显示，我国血友病患病率在2.73/10万—3.09/10万。血友病若何医治？今朝患者面对最年夜的窘境是什么？4月17日是天下血友病日，记者进行了采访。

　　被出血困扰的“玻璃人生”

　　依据缺乏因子的分歧，血友病可以分为血友病A和血友病B。男女均可发病，但绝年夜部门患者为男性。记者采访相识到，好多患者在儿童时期就开端呈现症状。疾病初期，轻细的出血症状能够被患者或家长以为是小磕小碰招致的正常环境。

　　本年35岁的关师长教师在7岁时身上就常常青一块紫一块，从小始终没有惹起看重。“疼的时分就躺着，脚肿了能够劳动一个礼拜缓缓复原了就持续上学。”

　　而后的数年里，关师长教师断断续续呈现过枢纽关头痛、消化道出血等，一直未明白病因，只能进行一些对症医治。直到24岁腹部呈现重大的血液肿块突然昏迷，颠末细心查看，才确诊血友病。

　　关师长教师说：“其时的心境好像好天轰隆普通。”而后的两年，关师长教师也没有再上班。“次要是不敢上，手臂、脚上这些看得见的出血点散得快一些，体内散得较慢，并且随时能够还会再出血。”

　　北京血友之家常见病关爱中间和天津年夜学药学院医药政策与经济研讨中间单干实现的《中国血友病患者医治形式与疾病负担研讨申报》显示，一切调研患者中过来一年均匀出血次数到达32次，最多出血次数到达365次，重大影响日常生存。

　　除了出血以外，血友病能够还随同恒久的慢性痛苦悲伤，而且有30%的患者常常或许老是随同着痛苦悲伤。相称一部门患者会呈现血友病枢纽关头病变，枢纽关头病变的呈现部位与出血枢纽关头一致，都是运动度比拟年夜的枢纽关头。此外，血友病致残率较高，患者残疾多以二级为主，也便是重度残疾。

　　捉住“止血”的“救命稻草”

　　《血友病患者出血急诊治理中国指南（2024年版）》指出，血友病患者出血的重大水平与凝血因子程度亲密相关。重型血友病患者一旦产生出血，必需立刻、足量予以凝血因子替代医治，尽快节制出血。轻型及中心型血友病产生创伤性出血或面对手术等有创操作时也必要凝血因子替代医治。

　　北方医科年夜学北方病院血液科主任医师孙竞引见，今朝血友病的医治方式可以分为按需医治和预防医治。按需医治是指在产生出血之后打针凝血因子的医治，以节制出血和加重相关症状，但这种方式无奈阻止重复出血或枢纽关头病变以及残疾的产生；预防医治是指为了预防出血而按期打针凝血因子，将患者血浆内的凝血因子恒久维持在一定程度，从而下降重大出血或致残率。

　　本年24岁的患者赵毅（假名）奉告记者，13岁后他开端进行规范预防医治，根本上每周至多要打3次凝血因子，一个月也便是12针，一年就高达140-150针，能力保障他有一个绝对正常的生存。但这个打针量还不包含突发性的出血，要是活动量增年夜，或许有一些磕磕碰碰的出血，他还必要击柝多的凝血因子。

　　十多年算上去，赵毅打了差不多2000针凝血因子，手背上可以清晰看到注射留下的疤痕。

　　记者相识到，今朝凝血因子的打针方式次要依赖于静脉打针进行，虽然年夜部门患者曾经可以在家自我打针，但理论操作中常面对挑战，并非每次打针都能一次胜利，打四五次才打针胜利的环境颇为广泛。

　　孙竞说，单纯按需医治没有方法阻止枢纽关头的残疾，只有纪律地使用凝血因子进行预防医治，能力削减枢纽关头的出血。以是，重型的患者一定要倡议规范性的预防医治。

　　立异“凝血”医治带来新愿望

　　近年来，在多部分尽力下，我国血友病医治曾经往更高疗效的较高剂量预防及个别化预防医治迈进。年夜部门血友病替代医治药物已被归入根本医疗保险。在好多地域，血友病被归入了门诊特别病，患者在门诊即可享用住院雷同的报销比例，压力和负担极年夜下降。

　　我国血友病医治药物和医治理念也在不时立异。孙竞引见，重组凝血因子、非因子医治、基因医治等立异疗法都有好多停顿。以非因子医治为例，与传统凝血因子相比，非因子药物在体内的半衰期显著缩短，年夜幅削减打针次数，能将体内因子程度提升至10%乃至20%，相称于使患者变为轻型血友病，且打针方式也从静脉打针更新为皮下打针，进步患者生存质量。

　　2021年，经临床大夫综合评价，赵毅开端退出一项非因子的临床研讨，承受立异医治。使用立异疗法后，赵毅当初每两个月进行一次皮下打针。

　　看着孩子的身材状态垂垂恶化，赵毅母亲张丽（假名）说，感觉他曾经去失落了血友病的“标签”，没有感到本人是患者了。当初他可以正常跟同伙进来社交、聚首，也能正常回归社会参与任务了。

　　“对生存改观最多的便是不必再去担忧随时会出血了。生存在复原正常，心里不再始终紧绷了。”赵毅说。

　　“血友病医治最紧张的目的便是削减枢纽关头出血，乃至完成零出血，同时削减打针负担。只有年夜幅削减枢纽关头出血，病人才能防止残疾，能力有正常生存或许进步生存质量的能够。”孙竞说。

　　关师长教师说：“期待更多立异药物能尽快上市，用得上、用得起，不再疼。”