遗传性代谢病严重危害儿童健康 遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致一系列临床表现的代谢类疾病。遗传性代谢疾病单病发病率低，但总体发病率较高，目前发现已超过500种。 遗传性代谢疾病可造成一系列危害，包括： 代谢紊乱：低血糖、高血氨、酸中毒等； 多脏器损伤：消化系统、呼吸系统、循环系统等； 神经系统损害：智力低下、惊厥、运动障碍、肌张力改变等； 严重者可致生长发育落后、残疾甚至死亡。 遗传性代谢病筛查意义重大 大部分遗传性代谢疾病临床症状和体征缺乏特异性，常规试验检测缺乏特异标志物，影像学检查缺乏特异表现。当患儿出现运动语言发育落后、智力低下的表现时，已错过了治疗的最佳时期，将对患儿可造成不可逆转的严重损害。 大多数遗传性代谢疾病是可治疗的疾病，如能早期诊断并做出及时而有效的治疗，可以预防或逆转其发展，显著改善预后，患儿的智能发育和体格发育基本可以达到或接近正常同龄儿童的水平。不但可以避免儿童个人的不幸，还可以极大减轻家庭和社会的经济负担。