Nature Medicine

英国剑桥大学、美国西奈山伊坎医学院的研究人员在国际顶尖医学期刊Nature Medicine上发表了题为：Mutations in the U4 snRNA geneRNU4-2cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders的研究论文。

这项大规模遗传学研究显示，编码剪接体关键组分U4 snRNA的非蛋白质编码基因RNU4-2的罕见突变是智力障碍的致病基因突变，相比目前已知的任何常染色体基因突变，RNU4-2基因突变可能是更多临床智力障碍病例的一个促进因素。该研究发现的新突变有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。